自閉スペクトラム症・広汎性発達障害

相互的な社会的関係・言語性および非言語性のコミュニケーション能力の発達障害があり、興味や活動が限局的で決まり切っていて反復的であるような患者（患児）さんたちを総称する用語です。
自閉症、非定型自閉症、レット症候群、小児期崩壊性障害、アスペルガー症候群などを包含する概念です。
国際的な疾病分類基準であるICD10では広汎性発達障害の下位概念として各病型を分類していますが、米国精神医学会の精神疾患診断統計マニュアルDSM-5ではそれらを明確に分類することには無理があるとして、自閉スペクトラム症の名のもとに統一しました。

自閉症

上記の相互的社会的関係障害、コミュニケーション障害、活動興味の限局常同反復化の三つの障害がすべて存在しかつ発達障害が3歳までに認められた群です。
自閉スペクトラム症・広汎性発達障害を代表する患者群ということになります。

相互的社会的関係障害とは他者や集団の利益・意向を理解することができず、感情や考えの共有も困難なため他者、とくに同年齢層との関係を構築できないことを言います。両親家族など大切な人との感情的つながりは希薄です。逆に知らない人と放っておかれても平気です。
言語の発達障害を伴うことが多く、言語によるコミュニケーション障害があるのは珍しくありませんが、それとは別にアイコンタクトやジェスチュアによるコミュニケーションも非常に苦手です。興味は極端に限定され、他の子供が全く興味を示さない玩具の一部分に異常な興味を示すことがあります。行動は反復され儀式化され患者は些細な変化も許さなくなります。通常精神発達遅滞を伴い、75％で重度です。
非定型自閉症は上記三つの障害のうち一つ以上は明らかに存在するが他は明らかでなく、発達障害も3歳以上で気づかれる群を指します。

レット症候群

女児にしかないと考えられてきましたが、最近では男児に似たような症例があるかもしれないとも考えられています。
遺伝的背景は強く、一卵性双生児では100％の一致率です。生後半年程度は発達は正常に見えます。それ以後発達の異常及び特異な症状がみられるようになります。頭囲の成長が止まります。もむような手の動きばかりみられ、合目的的な手の動きは見られなくなります。いったんは話すようになった言語も失われ、コミュニケーション能力は1歳程度のまま停止します。歩行は失調性で早晩車いす生活となります。てんかん、脳波異常、側弯は高頻度にみられます。

小児期崩壊障害

生後からの発達は正常で3歳ころから一旦獲得した言語能力、相互的社会性、運動能力、排泄処理能力が失われていく障害です。
発症年齢は1歳から9歳くらいまでありうるとされているようですが、とにかく発症前までは発育発達が完全に正常でなければこの病名はつきません。獲得した能力の喪失は急速であったり緩徐であったりします。通常、崩壊はある程度のところで停止し精神発達遅滞と同様になります。文レベルまで発達していた言語能力はほとんど失われます。

アスペルガー症候群

自閉症と同様な相互的社会的関係障害があり、自閉症児に似た限局された興味、常同的反復的行動がみられますが、言語や知能の発達の遅れはありません。運動能力の発達の多少の遅れはあり、成人後もいくらか身体的不器用さがみられることが多いです。興味や行動の異常さも自閉症ほどには顕著ではありません。